لکوودیستروفی متاکروماتیک چیست

لکوودیستروفی متاکروماتیک

لکوودیستروفی متاکروماتیک

بیماری لکوودیستروفی متاکروماتیک

بیماری لکوودیستروفی متاکروماتیک

لکوودیستروفی متاکروماتیک چیست

لکوودیستروفی متاکروماتیک یک نوع آسیب عصبی است.

آنزیم ها پروتئین هایی هستند که به تجزیه مواد در بدن کمک می کنند.

اگر آنزیم های خاصی در بدن وجود نداشته باشند، بدن قادر به متابولیسم یک ماده خاص نخواهد بود.

هضم نشدن یک ماده خاص در بدن باعث تجمع آن شده و می تواند عوارض جانبی برای بدن داشته باشد.

لکوودیستروفی متاکروماتیک (MLD) زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام  (ARSA) در بدن موجود نباشد.

ARSA باعث تجزیه چربی هایی به نام سولفاتید می شود.

بدون وجود ARA، سولفاتید ها در سلول ها، به خصوص در سلول های سیستم عصبی، جمع شده و باعث آسیب زدن به اندام های کلیه ها و سیستم عصبی (مغز و نخاع) می شوند.

این مواد بر اعصاب بدن تاثیر می گذارند و به آنها آسیب می زنند به طوری که قادر به ارسال امواج الکتریکی نیستند.

ضعف عضلانی یا عدم کنترل عضلات در بیماران مبتلا به MLD رایج است.

MLD یک اختلال نادر است که در هر ۴۰،۰۰۰ تا ۱۶۰،۰۰۰ نفر در سراسر جهان در یک نفز گزارش می شود.

MLD ارثی است.

کودکان باید یک ژن را از هر کدام از والدین برای تجربه این اختلال دریافت کنند.

بچه هایی که فقط یک ژن MLD را دارند، حامل هستند.

حاملان می توانند بیماری را منتقل کنند، اما نشانه های این اختلال را ندارند.

 

نام های دیگر لکوودیستروفی متاکروماتیک

  • کمبود ARSA
  • بیماری کمبود arylsulfatase
  • اسکلروز مغزی، پراکنده و متاکروماتیک
  • بیماری کمبود سولفاتاز سربروزید
  • لکوآنسفالوپاتی متاکروماتیک
  • لیپیدوز سولفاتیت
  • سولفاتیدوز
لکوودیستروفی

لکوودیستروفی

علائم لکودیستروفی متاکروماتیک

  • حرکت غیر طبیعی عضلات
  • مشکلات رفتاری
  • کاهش عملکرد ذهنی
  • کاهش قدرت عضلانی
  • مشکلات راه رفتن
  • مشکل تغذیه ای
  • زمین خوردن های مکرر
  • بی اختیاری ادرار
  • تحریک پذیری
  • کاهش قدرت کنترل عضلات
  • وجود مشکل در عملکرد عصبی
  • تشنج
  • مشکل گفتاری و بلع

 

انواع لکوودیستروفی متاکروماتیک

سه فرم MLD وجود دارد.

در هر کدام از این فرم ها علائم در سن ها مختلفی رخ می دهند.

این سه فرم عبارتند از:

  • MLD متولد شده، که در کودکان ۶ تا ۲۴ ماهه ظاهر می شود
  • MLD نوجوانی، که در کودکان بین ۴ تا ۱۲ ساله ظاهر می شود
  • MLD بزرگسالان، که در نوجوانان یا بزرگسالان ظاهر می شود

 

روش های تشخیص لکوودیستروفی متاکروماتیک

  1. آزمایش خون و ادرار
  2. تست های ژنتیک
  3. تست های عصبی
  4. MRI

 

درمان لکوودیستروفی متاکروماتیک

هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد.

درمان این وضعیت بر روی مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز می کند.

دکتر ممکن است از درمان های مختلفی برای کمک به مدیریت علائم استفاده کند.

این درمان ها عبارتند از:

  • تجویز دارو برای کنترل حرکت عضلات و کاهش درد
  • درمان برای بهبود گفتار، حرکت عضلانی و کیفیت زندگی
  • روش های کمک تغذیه ای برای مقابله با مشکلات بلع و خوردن

در برخی از بیماران پیوند مغز استخوان یا تزریق خون ممکن است برای کاهش پیشرفت بیماری موثر باشد.

جهت مشاوره ، هماهنگی کلاس و برگزاری سمینار با شماره تلفن 02144023001 در ارتباط باشید.   
قبلی «
بعدی »

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *