شناخت بیماری هموفیلی و انواع آن

بیماری هموفیلی

هموفیلی چیست

هموفیلی یا خون تراوی بیماری ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است.

هموفیلی آ شایعترین شکل این اختلال است و از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود.

هموفیلی بی در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

علامت اصلی بیماری این است که خونریزی بند نمی‌آید و به آن خونریزی طولانی‌ مدت نیز می‌گویند.

هموفیلی بیماری کمیابی است که بر توانایی خون برای لخته شدن تأثیر می‌گذارد.

این بیماری بیشتر ارثی است و بیشتر افراد مبتلا به آن جنس مذکر هستند.

هنگامی که شما جایی از بدن‌تان را می‌بُرید، مواد مغذی در خون به‌نام فاکتورهای انعقادی با سلول‌های خون به‌نام پلاکت‌ها ترکیب می‌شوند تا خون را غلیظ و چسبناک کنند.

این امر باعث می‌شود که خونریزی درنهایت قطع شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند.

این بیماری نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است.

میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.

خوت تراوی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

علائم بیماری هموفیلی

• خونریزی بینی یا خون دماغ هایی که بند آمدن آنها مدت زیادی طول می‌کشد
• خونریزی از زخم‌ها که مدت زیادی طول می‌کشد
• خونریزی از لثه‌ها
• پوستی که به‌راحتی کبود می‌شود
• درد و سفتی در اطراف مفاصل مانند آرنج، به‌علت خونریزی در داخل بدن

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی

• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید این بیماری مبتلا باشد
• سردردهای دردناک و طولانی مدت
• استفراغ‌های مکرر
• خستگی شدید
• دردِ گردن
• دوبینی

عوارض بیماری هموفیلی

1. خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود.
2. آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان موجب آرتروز می‌شود.
3. عفونت: افراد مبتلا به این بیماری، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد.

ژن درمانی

درمان

اگر چه کار آزمایی های فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.

هر گاه شخص مبتلا به این بیماری دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است.

قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد.