آشنایی بیشتر با بیماری آنمی فانکونی

بیماری آنمی فانکونی

تعریف کم خونی فانکونی

آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.

آنمی فانکونی منجر به تولید همه انواع سلول های خونی می شود.

بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد.

کم خونی فانکونی با سندورم فانکونی که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد.

کم خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

عوامل و فاکتورهای خطر

کم خونی فانکونی با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلول ها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن میشود.

برای به ارث بردن کم خونی فانکونی، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد.

این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.

علائم کم خونی فانکونی

بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند.

سلول های سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند.

علائم بیماری

• وجود نواحی تیره بر روی پوست

• ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

• مشکلات چشم یا پلک

• از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

• مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

• وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

• کوتاه قدی

•  سر کوچک

• بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

 دیگر علائم احتمالی :

1. ناکامی در پیشرفت
2.  ناتوانی در یادگیری
3.  وزن پایین تولد
4. عقب ماندگی ذهنی

کم خونی فانکونی

عوارض کم خونی فانکونی

میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.

کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند.

با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.

پیشگیری از کم خونی فانکونی

خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند.

واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.

افراد مبتلا به کم خونی فانکونی باید از مواد سرطان زا اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.