سندرم جانسون بلیزاد
سندرم جانسون بلیزاد
سندرم جانسون بلیزارد نوعی بیماری نادر است که در آن چندین ارگان بدن درگیر می شود.
در این بیماری لوزالمعده جمجمه و گوش تکامل غیر طبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد. بعضی این بیماری را نوعی دیسپلازی اکتودرمی در نظر می‌گیرند.
دیسپلازی های اکتودرمی بیماریهای ژنتیکی و ارثی هستند که در آنها نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان ها دیده می شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگیهای اکتودرمی غیر طبیعی را داراست (مثلا دندان های بدشکل و با موهای شدیدا کم پشت) به عنوان فردی که مبتلا به دیسپلازی های اکتودرمی است شناخته می شود.
اختلالات این بیماری به طور خاص، اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون ریز لوزالمعده را شامل می شود به طوری که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده ای ارثی در نظر می گیرند.
عوارض و علائم سندرم جانسون بلیزارد
مهمترین نگرانی پس از تشخیص سندرم جانسون بلیزارد، سوء هاضمه و هایپوگلایسمی است. کاهش ترشح لیپاز، تریپسین و تریپسینوژن باعث سوء جذب چربیها می شود. همچنین عدم ترشح گلوکاگون و افزایش فعالیت انسولین زمینه را برای هایپوگلایسمی فراهم می‌آورد.
علایم دیگر سندرم جانسون بلیزاد مرگ یا آپوپتوز ناقص، آسیب التهابی دورهٔ جنینی و پس از جنینی، نکروز و فیبروز آسینی های پانکراس (قسمتی از لوزالمعده که ترشح و تولید شیرهٔ پانکراس در آن اتفاق می‌افتد
عوارض سندرم جانسون بلیزاد
- جابجایی مادرزادی آسینیها با بافت چربی را می‌توان نام برد.
- جایگزینی کل پانکراس با بافت چربی که می‌تواند کشنده باشد.
- نارسایی درون ریز (اندوکرین) پانکراس
- اختلال در بخش درون ریز پانکراس می‌تواند ایجاد دیابت شیرین کند.
- کم‌کاری تیروئید، کمبود هورمون رشد، کم‌کاری هیپوفیز
- قسمت قدامی هیپوفیز می‌تواند دچار تومور سلولهای گلیال شود.
عدم تکامل پره‌های بینی، افتادگی عضله پره بینی و عدم وجود غضروف بینی.این بدشکلی ها در کل باعث می شوند سوراخهای بینی شکلی عجیب پیدا کند.
علایم سندرم جانسون بلیزاد
- عقب ماندگی ذهنی، فقدان شنوایی
- نقص در خط وسط جمجمه با موهای کم پشت و پوست خیلی نازک سر
- وجود نقطه‌ای نرم روی سر نوزادان
- میکروسفالی، برجستگی جلوی سر، عدم وجود ابرو و مژه
- چشمهای شبه مغولی، فیسچول مجرای بینی–اشکی
- گوشهای تخت، کوچک بودن فک بالا و فک پایین
- وجود شکاف مادرزادی در استخوان حدقه چشم
- وجود اختلال در دندانهای شیری و عدم وجود یا ریزش سریع دندانهای دائمی
علایم کمتر شایع دیگر سندرم جانسون بلیزاد عبارتند از مقعد سوراخ نشده، برگشت ادرار از مثانه به حالب و کلیه‌ها، دو شاخه بودن مثانه و رحم نوزادان دختر، کلستاز نوزادی کبد همراه با سیروز و افزایش فشار ورید پورت کبدی
- کاردیومیوپاتی متسع، سمت راست بودن مادرزادی قلب، نقص دیواره بطنی و دهلیزی
- کم بودن وزن در هنگام تولد
- عدم رشد مناسب،هایپوتونی (کم بودن تون عضلانی)
- شکاف استخوان خاجی، آب مروارید مادرزادی
سندرم جانسون بلیزاد
درمان سندرم جانسون بلیزارد
تا کنون هیچ درمانی برای معالجه سندرم جانسون بلیزارد پیدا نشده است.
برای برطرف کردن بعضی از علامتهای سندرم جانسون بلیزاد روشهایی وجود دارد.
- بر اساس شدت سندرم جانسون بلیزارد، انتخاب نوع درمان برای برطرف کردن علائم در افراد مختلف متفاوت است.
- نقص پانکراس و سوءجذب می‌تواند با تجویز آنزیمهای پانکراس مثل پانکرلیپاز و دیگر روشها برطرف شود.
- بدشکلی های صورت و اسکلت می‌تواند با تکنیکهای جراحی مثل پیوند استخوان و استئوتومی ترمیم شود.
- نقص شنوایی می‌تواند با سمعک و وسایل مشابه بهبود یابد.
- آموزش های مخصوص، روشهای یادگیری دو نفره، کاردرمانی می‌تواند وضعیت عقب ماندگی ذهنی آنها را بهتر کند.
